De hedendaagse genetica is een kind van de Koude Oorlog. De enorme investeringen in wapenindustrie en militair onderzoek konden na het einde van de Koude Oorlog op steeds minder steun rekenen in de Verenigde Staten. Maar de militaire infrastructuur met laboratoria, computertechnologie en nieuwe mogelijkheden van data delen en opslaan, maakte een opzienbarende switch mogelijk. Een switch van technologies of death naar technologies of life. Van een focus op de wapenindustrie naar een inzet op biotechnologie. Zo zag al in 1989, in het militaire laboratorium van Los Alamos, waar de eerste atoombom werd ontwikkeld, het Human Genome Project het licht. Een project dat het boek des levens, de genetische kaart van de mens, beloofde te produceren.

Deze genetische kaart werd herhaaldelijk voorgesteld als dé manier om onszelf te leren kennen. Kennis van onze genen, zo was de belofte, zou niet alleen het wetenschappelijk onderzoek bevorderen en economische voorspoed genereren, maar ook inzicht geven in de oorzaken van ziekten om die te helpen genezen. Bovendien zou die kennis de laatste nagel slaan aan de doodskist van het concept ‘ras’ omdat het zou bewijzen dat biologisch ras niet bestaat. Ieder mens is immers uniek.

Precies deze beloften – kennis van ziekten en bewijzen dat ‘ras’ niet bestaat – staan op gespannen voet met elkaar. Om te beginnen wil de belofte om ziekten te genezen of te bestrijden met behulp van genetica maar niet echt worden waargemaakt. Ja, genetische kennis heeft bijgedragen aan het Covid-vaccin, er zijn eindeloos veel diagnostische tools ontwikkeld en jaren achtereen zijn we geregeld getrakteerd op weer een gen voor een ziekte. Maar de grote beloften om kanker te bestrijden, en ook de preventie en behandeling van grote volksziekten als diabetes en hoge bloeddruk, zijn vooralsnog niet ingelost.

Dit is de 14de aflevering van een serie waarin wetenschapsantropoloog Amade M’charek onderzoekt hoe genetica de wereld verandert. Lees hier meer.

De racialisering van het genoom

In 2015 luidde de toenmalige Amerikaanse president Obama het tijdperk van de Personalised Medicin in, waarin het individu en de genetische samenstelling van dat individu centraal staan. ‘Je kunt een bloedtransfusie matchen aan een bloedgroep,’ zei hij in januari 2015. ‘Wat als het matchen van een kankergeneesmiddel aan onze genetische code net zo eenvoudig was? Wat als het bepalen van de juiste medicijndosering net zo simpel was als het meten van onze temperatuur?’

In het kielzog van dit Amerikaanse initiatief heeft Europa in 2018 het Personalized Medicine-project ‘1 plus 1 million genomes’ ontwikkeld. Ook hier aandacht voor individualiteit, want u bent natuurlijk die ene die aan de miljoen wordt toegevoegd en er toch buiten blijft staan, want uniek.

Wat is nu de clou van deze projecten, waar honderden miljoenen dollars en euro’s in omgaan?

Hoewel het Human Genome Project een standaard genetische kaart heeft opgeleverd en ons leerde dat we als mens niet meer dan 25.000 genen hebben, hielp dat ons nog niet om die genen aan bepaalde uiterlijke kenmerken of ziekten te relateren. Om te begrijpen welke genen bij welke ziekten betrokken zijn en waarom diezelfde genen in het ene lichaam tot ziekte leiden en in het andere niet, moest al snel van de standaard (één genetische kaart) worden afgeweken. Men ging weer zoeken naar genetische verschillen tussen bevolkingsgroepen. Het zogeheten Haplotype Mapping (HapMap) Project gebruikte DNA van verschillende bevolkingsgroepen om grip te krijgen op die variatie. Dat betekende dat van het adagium van uniciteit van elk individu werd afgestapt en er een veronderstelling werd gemaakt over gemeenschappelijke kenmerken, die een correlatie onderhielden met etniciteit.

Deze racialisering van het genoom – het gebruik van raciale classificaties in het onderzoek – heeft in het afgelopen decennium voor veel discussies gezorgd. Want terwijl ‘ras’ een sociale constructie is, gebaseerd op specifieke geschiedenissen en sociaal-economische verhoudingen, krijgt het in het genetisch onderzoek de status van een biologische variabele.

Big Data

Terwijl het Human Genome Project en HapMap zich vooral hebben gericht op de genetische basis van ziekten, is Personalized Medicine gebaseerd op een combinatie van genetische kennis en elektronische patiëntendossiers, inclusief beeldmateriaal zoals EEG’s, kennis over de leefstijl en de sociaaleconomische status van patiënten.

De beschikbaarheid van deze gegevens van zoveel mogelijk patiënten is daarbij doorslaggevend: 1 plus 1 million. Met andere woorden: we hebben het hier over Big Data. De analyses van dit veelvoud aan data wordt ook wel deep phenotyping genoemd. Hierbij is het doel om betere kennis te verwerven over de klinische kenmerken van ziekte en gezondheid.

Medicijnen voorschrijven op basis van een vermeend toebehoren van een patiënt tot een groep kan de zorg voor die patiënt juist verslechteren in plaats van verbeteren.

Cruciaal daarbij is dat de klinische blik wordt gedelegeerd aan kunstmatige intelligentie en algoritmen. Die moeten de karakteristieken van ziekten of gezondheid uit de data halen en herkennen.

Maar daarbij doet zich een bekend probleem voor. Zoals de eerste genetische kaart van de mens eigenlijk niet leesbaar bleek te zijn zonder een focus op het verschil, op de genetische diversiteit dus, zegt de massa aan data van de gepersonaliseerde geneeskunde ook weinig over de klinische kenmerken van ziekten. Om er patronen en structuren in te kunnen zien, worden data met behulp van algoritmen geracialiseerd.

Hoewel dit in eerste instantie als race in the meantime werd gekenmerkt – ras als tijdelijk oplossing, want het doel bleef het individu – wordt nu het hele idee van Personalised Medicine omgebogen naar Precision Medicine. Precision Medicine beoogt op basis van groepskenmerken betere preventie, medicatie of andere therapie te bieden. Ook hier wreekt zich het feit dat ‘ras’ geen biologische categorie is, maar een sociaal construct. Medicijnen voorschrijven op basis van een vermeend toebehoren van een patiënt tot een groep kan de zorg voor die patiënt juist verslechteren in plaats van verbeteren.

In diskrediet

Onder invloed van Black Lives Matter en een brede wetenschappelijke discussie raakt het gebruik van raciale categorieën in het genetisch medisch onderzoek steeds meer in diskrediet. Diverse tijdschriften, van Science tot de British Medical Journal, kaarten voortdurend de dwalingen aan die de introductie van ‘ras’ teweegbrengt.

Onlangs heeft een studie het gebruik van raciale classificaties binnen de Personalised Medcine verworpen. De onderzoekers voerden een big data-analyse uit gebaseerd op een aantal biobanks van de stad New York, en lieten zien dat individuen een complexe genetische afstamming hebben en niet makkelijk in hokjes te stoppen zijn. Ze stelden daarom voor genetische clusters te gebruiken, de Identical By Descent-benadering.

Deze studie maakt duidelijk dat de genetica het fundament is van de gepersonaliseerde geneeskunde, en dat die geneeskunde voorlopig afscheid heeft genomen van het individu en zich richt op verschillende collectieven. De vraag is nu wat er gebeurt als die informatie in de klinische praktijk aankomt, waar een patiënt door een arts wordt behandeld. Bieden die genetische definities van collectieven dan houvast? Zal deze kennis voor nieuwe sociale classificaties zorgen? Of zou een categorie als ‘grotere spiermassa’ toch (zoals decennialang het geval was bij testen op nierfalen) worden vertaald als ‘negroïde ras’?